Amelia es una niña colombiana de 8 años, conocida por su curiosidad y su entusiasmo por aprender sobre su condición y por compartir esta información con el mundo. Es hija única y adora a su perro Sam. Amelia le da una voz a las personas y familias que viven en condición de atrofia muscular espinal (AME). Amelia es un reflejo de las vivencias de los pacientes en su país y muchos otros, incluídos Costa Rica, República Dominicana y Panamá, y su nombre representa nuestra dedicación a visibilizar esta condición y ofrecer una perspectiva esperanzadora y educativa.

AME: Condición que desafía la vida diaria

¿Qué es?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una condición rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar.

Se trata de una enfermedad hereditaria, concretamente de una afección autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que provoca la atrofia muscular espinal, un gen llamado SMN1 (Survival Motor Neuron). Sin embargo, aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir este gen afectado para que aparezca o se dé la enfermedad es de un 25%. El diagnóstico suele realizarse o confirmarse tras un estudio cromosómico.

Están afectadas las células de una parte concreta de la médula espinal (el asta anterior de la médula espinal) que son las neuronas motoras. Es decir, la atrofia muscular espinal provoca que las neuronas motoras empiezan a atrofiarse y de ahí que aparezcan sus síntomas o signos más característicos. Éstos son fundamentalmente: debilidad muscular, atrofias e hipotonía. También en muchos casos, pueden aparecer espasmos que afectan a los músculos de la lengua.

¿A quiénes afecta?

Esta enfermedad afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia total de 1 afectado por cada 10.000 habitantes.

Más allá del impacto directo en quienes la padecen, la AME también afecta profundamente a sus familias y cuidadores. El acompañamiento constante, la dedicación de tiempo y la preocupación por la evolución de la enfermedad representan un gran esfuerzo emocional y físico para el entorno del paciente.

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro grupos, es decir, existen cuatro clasificaciones diferentes de esta enfermedad, dependiendo del momento en que aparece, la gravedad de los síntomas y la evolución y el desarrollo de esta enfermedad rara. De estas cuatro, tres aparecen en niños, desde el nacimiento hasta la adolescencia, y sólo una en adultos.

Aparece en los seis primeros meses de vida. Es la forma más grave de la enfermedad. Los bebés no son capaces de levantar la cabeza, no llegan nunca a ponerse de pie, y sin tratamiento no suelen sobrevivir a los dos años de vida.

La enfermedad o los síntomas aparecen antes de los 18 meses de edad. En este caso, los niños pueden llegar a poder ponerse de pie, pero sin tratamiento generalmente sólo sobreviven hasta la adolescencia.

En República Dominicana este es el tipo que se presenta con mayor frecuencia. En muchos casos, los papás buscan atención médica debido al retraso en el desarrollo de habilidades motoras propias de la edad, seguido de temblores en las manos y la pérdida progresiva de movimiento.

Los síntomas aparecen después de los 18 meses y los niños suelen ser capaces de caminar, pero sin tratamiento, muchos dejarán de poder hacerlo y acabarán en una silla de ruedas.

Aparece en la segunda o tercera década de la vida y, en general, son pacientes que tienen una afectación clínica generalmente, de forma leve o moderada. Sólo se da en varones y los músculos respiratorios y de deglución no suelen estar afectados.

Fundación Atrofia Muscular Espinal (s.f.). ¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Rubin, M. (2024). Spinal Muscular Atrophies (SMAs). MSD Manual.
(s.f.). Spinal Muscular Atrophy. Health Education Training Institute (HETI).

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