Actualmente 400.000 personas padecen hemofilia en el mundo, casi 3.000 de ellos en España. La mayoría de ellos son hombres, dado que se trata un trastorno hereditario que pasa de padres a hijos en el cromosoma X, como un rasgo autosómico recesivo.
La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia y afecta a aproximadamente 320.000 personas. Estas personas carecen o tienen bajos niveles de una proteína esencial conocida como factor VIII, que desempeña un papel crucial en la coagulación de la sangre. Cuando se produce una hemorragia en una persona sana, el factor VIII se adhiere a los factores IXa y IX, y estos ejercen un papel fundamental en la formación del coágulo que frenará la hemorragia . Sin embargo, en una persona que padece hemofilia A, la carencia o falta del factor VIII interrumpe este proceso y afecta al proceso de coagulación natural.
Según el nivel de carencia del factor VIII en la sangre, la hemofilia se categoriza en tres niveles de gravedad: leve, moderada y severa. Entre el 50 y el 60 por ciento de las personas con hemofilia A padecen una forma grave de este trastorno y por tanto sufren hemorragias -una o dos veces por semana- en las articulaciones . Estas hemorragias pueden suponer una amenaza grave, ya que suelen producir dolor y causar inflamaciones crónicas, deformaciones, reducción de la movilidad y lesiones a largo plazo en las articulaciones. Asimismo, la hemofilia afecta a la calidad de vida de la persona que lo padece y pueden ser letales si afectan a órganos vitales.
Roche tiene un compromiso con la innovación y el desarrollo de medicamentos para personas con enfermedades de la sangre durante más de 20 años. A día de hoy, invertimos más esfuerzo que nunca en ofrecer opciones de tratamiento innovadoras a las personas con enfermedades de la sangre, entre ellas la hemofilia A, y seguimos trabajando en el desarrollo de nuevas aproximaciones que avancen en los tratamientos de estas patologías. Apostamos por la investigación en enfermedades raras, como la hemofilia.
Con ello aportamos tratamientos pioneros e innovadores que dan respuesta a necesidades médicas no cubiertas. Nuestro compromiso va más allá del desarrollo de terapias seguras y eficaces y, por ello, colaboramos con todos los agentes implicados en estas enfermedades. Creemos que garantizar que las personas con hemofilia reciban el tratamiento y la atención más idóneos es una responsabilidad de todos. Por todo ello, reconocemos que para lograr este objetivo es necesario asociarnos con personas con hemofilia, familiares y cuidadores, que conforman la comunidad diversa y solidaria de hemofilia.
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